trisomie

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gast trisomie

kann jemand erklären warum das Vorhandensein eines dritten Chromosoms (zb Trisomie 21) zu Störungen in der Entwicklung führt.

Es ist ja "nur" ein Duplikat eines ohnehin vorhandenen Cromosoms vorhanden, und diese kodieren und exprimieren ja die gleichen Gene.
 
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Gilderoy RE: trisomie

Das ist eine alles andere als einfache Frage, über die ich auch keine echte Antwort weiß.

In Wirklichkeit wissen wir verdammt wenig über die Funktion der DNA, insbesondere nicht über die Steuerung. Schon ganz einfache Aspekte sind ja gar nicht verstanden, wie zum Beispiel das "Entdrillen" der DNA. Die Geschwindigkeit, mit der dies vorgehen muß, um die Information abzurufen, ist viel zu hoch, um funktionieren zu können. Auch die Steuerung, also welches Gen zu welcher Zeit arbeiten muß ist unverstanden.

Allerdings sollte man sich von der "Bauplan"-Vorstellung verabschieden. Die Form eines Knochens ist sicher nicht codiert; die Jungs (Osteoklasten/Osteoblasten) fangen einfach an zu arbeiten, und daraus wird quasi automatisch der richtige Knochen. Das wissen wir von den Fällen, in denen etwas schief gelaufen ist. Zum Beispiel kann der Knochen beim Wachstum auf einen Widrestand (Amnionstrang) stoßen, dann hört das Wachstum halt auf. Wenn man unsere Enzyme arbeiten lässt, wird halt ein Mensch und kein Kinderwagen draus.

Nun erfordert das ein sehr feines Zusammenspiel der Enzyme und eben auch ein richtiges Mengenverhältnis. Und dieses ist wohl bei einer Trisomie so sehr gestört, daß nur in Einzelfällen (Klinefelter, Turner, Down) ein halbwegs funktionsfähiger Organismus trotz falscher Chromosomenzahl entsteht.

Nochmal zum "Bauplan": glaubst Du, irgendwo steht die Form Deiner Fingerabdrücke in der DNA? Diene spezielle Form entsteht, und zwar an jedem Finger anders, und manchmal deutlich anders, spontan, durch Dein allgemeines Enzymmuster vorgegeben. Verstehen, wie das wirklich vorgeht, kann ich nicht, und meines Wissens ist man da allenfangs in frühesten Stadien des Verstehens.

Mit einem "Ein-Gen-ein-Enzym"-Gerede kommt man da nicht weiter, so wenig wie ein Kindergartenkind, daß seinen Namen schreiben kann, Shakespeare zu lesen weiß.

Gilderoy
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gast RE: trisomie

[quote][i]Original von Gilderoy[/i]


Allerdings sollte man sich von der "Bauplan"-Vorstellung verabschieden. Die Form eines Knochens ist sicher nicht codiert;

Gilderoy[/quote]

Das habe ich vermutet. Aber wo ist dann zu suchen was eine Schimpansenhand von einer Menschenhand unterscheidet ?
Sind es andere proteine ? So viele unterschiede gibt es ja nicht zwischen den Spezies (naja, gentisch meine ich).

Gibt es eine Wissenschaft die sich mit solchen Fragen beschäftigt ?
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tigerchen

@ Gast (wäre schön, wenn die Namenlosen sich mal registrieren würden):

Die Anthropologie bzw. Primatologie dürfte sich sowohl auf genetischer alsauch molekularbiologischer Ebene mit derartigen Fragen befassen.

Gruß, tiger
 
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Gilderoy

Nein, die Anthropologie lass mal aus dem Spiel. Es handelt sich hier um einen Teil der Genetik, in der man die Steuerung der Gene untersucht. In der Regel sind es also biologische Arbeitsgruppen, zum Teil medizinische.

Gilderoy
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Sisko

da gibt es auch studiengänge die heißen genetik, gentechnologie, zell- und molekularbiologie, proteninbiotechnologei, bioprozesstechnik, bioinformatik - bereich sequenzanalys oder bereich strukturanalys, biochemie.........

hach ......

der spielplatz ist ja so groß
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Sisko

ach wollte ja eigentlich auf die frage antworten

googeln hilft:
http://de.wikipedia.org/wiki/Trisomie_21

hier stehen erst mal einge grundlegende sachen zur trisomie, und eben auch dass man nicht pauschal von eine duplikation ausgehen kann. am beispiel der partiellen trisomie wird gezeigt, dass die chromosomen unterschiedlich lang sind. das hat zur folge, dass bei einer expression andere proteintypen entstehen, als die die sollten. und proteine "bauen" den menschen letztlich auf.
als beispiel folgendes down-syndrom:
das körpergewicht ist in den ersten jahren meist unterdurchschnittlich, nach der pubertät ist eine neigung zu starker gewichtszunahme typisch. in 40% - 60% treten verschiedenartige herzfehler auf. anomalien des verdauungstraktes gibt es etwa in 10%. die fehlfunktionen der schilddrüse kommen gehäuft vor. (das ließe sich noch ewig weiterführen).
allein diese symptomatiken beruhen auf falscher proteinexpression lediglich eines chromosoms. und da müßte man eigentlich merken welche wichtige rolle dna und genexpression spielen.
der phänotyp mensch ist letztlich ausdruck seiner proteine will ich mal behaupten. der schlüßel für die proteine ist die dna. und da dna eines jeden menschen anders ist sieht auch jeder anders aus. das lasst schon den schluß eines baukastens zu, oder?

in diesem sinne bin auch nicht der gleichen meinung wie gilderoy, der dem baukastenprinzip den rücken kehrt. die beispiel die du bringst ... naja.
gegenargument: wie ist sonst zu erklären, dass die oberschenkelknochen aller menschen, ob asiaten, afrikaner oder europäer alle identische formen haben. gerichtsmediziner können anhand einer minimalen dna-probe die entsprechende spezies identifizieren. oder antropologen anhand von knochen. es werden vaterschaftstests anhand der dna zugeordnet. es werden mörder und verbrecher anhand dna in den knast gebracht. und da die dna eines jeden menschen anders ist sieht auch jeder mensch anders aus. das läßt schon den schluß eines baukastens zu, oder?
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Gilderoy

Ich habe die Bauplan-Vorstellung als nicht ausreichend abgetan, nicht die die Baukasten-Vorstellung.

Erkläre mir bitte, wie die exakte Form eines Femurs auf DNS gespeichert sein soll. Mit dem Durchmesser des Femurkopfs, der Lage und Größe von Trochanter minor et major, Ansatz und Ursprung der einzelnen Muskeln etc.

Das ist absurd. Da liegt keine Blaupause im Zellkern, nach der Osteon auf Osteon gelegt wird, es funktioniert ganz anders.

Gilderoy
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Sisko

ok dann habe ich dich wohl missverstanden.
aber da ich dass gefühl habe dass unsere diskussion von diesem thema abweicht würde ich vorschlagen dazu einen neuen thread zu öffnen. die mods würden sich sicher auch freuen.

zum thema. deine argumentation ist nicht ganz schlüssig:
Da liegt keine Blaupause im Zellkern, nach der Osteon auf Osteon gelegt wird, es funktioniert ganz anders.
aber wie es sonst sein könnte schreibst du natürlich nicht. (wie ein knochen physiologisch aufgebaut wird ist mir auch bekannt)

zur trisomie: diese patienten haben einen hohen, spitzen gaumen und zahnfehlstellungen. herzfehler, darmfehlbildungen. läßt das nicht darauf schließen, dass die form, die funktion, der ort genetisch codiert sind?

weiß auch gar nicht wie gut du dich mit genetik auskennst.
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Gilderoy

Lies mein post oben genau durch: ich weiß nicht, wie es funktionieert.

Und meines Wissens nach hat kein Mensch davon wirklich Ahnung.

Wenn es so banal wäre, wie es meistens verstanden wird (also "Bauplan"): wieso sollte denn dann bei der Trisomie etwas falsch gebaut werden??? Die Baupläne sind doch korrekt da, nur halt einer zuviel! Beim "Bauplan" dürfte dann ja kein Problem auftauchen.



Gilderoy
 
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